Marfan Syndrome
Overview
马凡氏综合征是一种罕见的结缔组织和生长的遗传性疾病. The disease affects several parts of the body.
The disease is highly variable, 这意味着患有这种疾病的不同人身体的不同部位会受到或多或少的影响.
马凡氏综合征的特征是由于机体结缔组织的改变和对机体生长的控制. Connective tissue holds our bodies together. 它遍布全身，这就是为什么它可以影响身体的许多不同部位.
马凡氏综合征最常影响心脏、血管、骨骼、关节和眼睛. It can also affect the lungs and the skin. 不同的马凡氏症患者的特征数量和类型可能会有很大的不同. 有些将只有几个功能，而另一些将有很多.
Our Approach to Marfan Syndrome
加州大学旧金山分校为马凡氏综合征患者提供全面的专业护理. There's no single test for this inherited disorder, and its symptoms vary by patient, often affecting several parts of the body. That's why our team includes experts in genetics, cardiology, orthopedics, ophthalmology and other specialties. 他们一起评估每个病人，并根据个人需求量身定制治疗计划.
马凡氏综合征最严重的特征是心脏主动脉(大动脉)可能变宽, leading to the possibility of a rupture. 医疗团队可以通过药物、常规超声心动图或预防性手术来解决这个问题.
患者可以在我们的心血管遗传学项目中获得十大赌博平台排行榜级的护理-这是北加州第一个这样的项目，也是全国为数不多的项目之一. Specialists in inherited heart conditions offer evaluations, genetic testing and counseling, 定制的治疗计划和帮助解决复杂的心理和家庭问题，可以伴随遗传疾病.
Awards & recognition
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Among the top hospitals in the nation
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One of the nation's best in cardiology and heart & vascular surgery
Signs & symptoms
马凡氏综合征最常见和最严重的特征是主动脉扩张或扩大, 哪条血管是将血液从心脏输送到身体其他部位的主要血管. 这种扩张可以持续到主动脉壁撕裂，这种情况被称为主动脉夹层. 这是马凡氏综合征最严重或危及生命的特征. However, 主动脉夹层可以通过适当的药物治疗和预防性手术来替代扩张的主动脉, before it tears.
因为马凡氏综合征部分是由生长调节的变化引起的, 患有这种疾病的人通常会有以下一些特征:
- 他们比家里没有马凡氏症的人要高
- They may have long, thin fingers and long arms and legs
- 他们可能会出现眼内晶状体脱位，这也会导致近视或近视，而且会迅速恶化
- 他们可能患有视网膜脱落、早期青光眼或早期白内障
Diagnosis
没有一个简单的测试可以诊断马凡氏综合征. To find out if someone has Marfan syndrome, 病人需要检查病情的特征. 这可能意味着要看很多十大赌博平台排行榜，接受各种特殊检查. 马凡诊所的工作人员将决定病人需要看哪些特殊评估或十大赌博平台排行榜，并协调这些评估. 马凡氏诊所的遗传学评估汇集了来自所有这些不同十大赌博平台排行榜的信息和测试，以确定该人是否患有马凡氏综合征.
要被诊断为马凡氏综合征，一个人必须有几个特征，或者只有几个特征，但也有一个家庭成员患有马凡氏综合征. Genetic testing can also help with the diagnosis. 这是一种血液测试，用于寻找FBN1基因的突变, which is the cause of Marfan syndrome.
如果已知家族中引起马凡氏综合征的FBN1突变, 然后，家族的其他成员就可以接受这种突变的检测. This will determine if they have inherited Marfan syndrome.
Treatments
多年来，对马凡氏综合征患者的护理有了显著改善. 大多数人的寿命都很正常，生活质量也很好, 尽管他们比普通人需要更多的医疗照顾和治疗. 因为马凡氏综合症会影响身体的几个不同部位, 马凡氏综合症患者需要看专门研究遗传学的十大赌博平台排行榜, cardiology, orthopedics, ophthalmology and other specialties as needed.
Most of the features of Marfan syndrome can be treated. As mentioned above, aortic dilation can be managed with medications, regular screening of the aorta by echocardiogram, and surgery to prevent aortic dissection. 眼部特征可以通过眼镜治疗，如果需要的话，也可以通过手术治疗.
加州大学旧金山分校健康医学专家已经审查了这些信息. 它仅用于教育目的，并不打算取代您的十大赌博平台排行榜或其他医疗保健提供者的建议. 我们鼓励您与您的供应商讨论您可能遇到的任何问题或疑虑.
